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일산병원,희귀난치성질환인
척수성근위축증집중치료프로그램실시 스핀라자(SPINRAZA) 보험급여 인정
척수성근위축증집중치료프로그램실시 스핀라자(SPINRAZA) 보험급여 인정
척추성 근위축증 치료약물인 스핀라자(SPINRAZA)가 보험급여로 인정됨에 따라 일산병원은 타 기관과 차별화된 환자 치료 서비스는 물론 스핀라자 투여 환아의 증상 개선을 돕기 위한 집중 재활치료가 가능하게 됐다.
글, 사진. 홍보팀
척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, 이하 SMA)은 5q 염색체 내 돌연변이가 원인인 신경근육계 희귀질환이다. 유전적 원인이 규명된 질환으로, 운동신경세포의 생존에 필요한 특수 단백질을 생산하는 유전자의 결손 및 변이에 의해 발생한다.
척수 내 운동신경 세포가 퇴화되어 근육위축과 근력 감소를 일으키는 상염색체 열성 신경근육 질환인 척수성 근위축증은 발병시기와 심각도에 따라 다를 수 있지만 전신 근육이 점차 약해지고 위축되기 때문에 안면근육은 물론 소화기, 호흡기 근육의 기능이 떨어져 신체장애를 유발한다.
척수성 근위축증은 발생시기, 중한정도, 침범부위, 유전양상 등의 4가지로 분류된다. 제 1형은 증상이 심각해서 대부분의 경우 3개월 전에 진단이 내려지는데, 늦어도 6개월 전에는 진단을 내릴 수 있다. 이 경우 임신 중 막달에 아이의 태동이 별로 없는 경우가 많다. 머리를 스스로 드는 것이 힘들고 침을 삼키거나 우유를 먹는 등의 행동에도 어려움이 있으며, 호흡에 관여하는 근육에도 힘이 없어 횡경막을 이용해 숨을 내쉬기 때문에 가슴이 오목한 형태를 나타낼 수 있다. 제 2형은 만성형으로 보통 15개월 전에 진단이 되는데, 늦어도 2살 정도에 진단이 된다. 보조기나 기기를 이용하면 앉거나 설 수도 있다. 제 3형은 경증의 증상을 보이는데 생후 18개월 후나 청년기 후반에 나타난다. 이 유형의 경우는 혼자서 설 수도 있으며, 걸어 다닐 수도 있다.
제 4형은 성인기에서 발현하는 유형으로, 35세 이후에 발병한다. 먹고 삼키고 호흡하는 데 사용하는 근육의 문제는 거의 없으며, 남성에서만 나타나고 여성은 50%가 보인자가 된다. 돌연변이가 나타나는 유전자는 안드로겐 수용체 유전자이기 때문에 남성이 여성화 경향을 보인다.
척수성 근위축증은 연령이 어릴수록 중증도가 심하며, 임상 양상이 매우 다양해 다학제적 치료 관리는 물론 약물치료를 포함한 다양한 분야의 전문 의료진의 중재와 재활치료가 필요하다. 또한 진행성 질환으로 시기에 따라 적절한 치료가 필요하며, 조기에 치료할수록 더 좋은 예후를 기대할 수 있기 때문에 집중치료 프로그램 등 적극적인 치료적 중재가 필요하다.
일산병원은 지난 9월부터 스핀라자 시술 3회차 이후의 환아를 대상으로 척수성 근위축증 집중치료 프로그램 실시하고 있다. 기수별로 2~4명씩 6개월 간 진행하며, 소아재활 전문의와 호흡재활 전문의와 함께 물리치료 주 2회, 작업치료 주 2회, 수치료 주 1회 등을 진행한다.
이 외에도 일산병원은 척수성 근위축증 환자의 재활치료 및 서비스 개선을 위해 척수성 근위축증 환자의 운동기능 평가를 위한 학회 발표 및 척수성 근위축증 환자 운동기능 평가법 한글판 서식 개발 연구 참여 등 다양한 연구, 교육에 참여하고 있다. 
