유전성질환, 한 번에 확인!
NGS 검사
질병의 원인은 다양하며 여러 요인이 복합적으로 작용할 수 있다. 크게 유전적 요인과 환경적(감염, 생활습관, 유해물질 노출 등) 요인으로 나뉘는데, 특히 유전적 요인은 특정 질병의 발생 가능성을 크게 높일 수 있다. NGS(Next Generation Sequencing: 차세대 염기서열 분석) 검사가 주목받는 이유다.
정리 진단검사의학과 허진호 교수
유전질환의 종류와 특징
유전자변이는 DNA 서열이 변화하는 것으로, 질병의 직접적인 원인이 되거나 질병 발생의 위험을 높일 수 있다.
· 단일 유전자 돌연변이 질환
특정 단일 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 질병이다. 이러한 질병은 보통 명확한 유전 패턴을 따르며, 예로는 낭포성 섬유증, 겸상적혈구빈혈증, 헌팅턴병, 윌슨병, 색소성 망막염 등이 있다. 이 질병들은 돌연변이 유전자를 물려받는 것만으로도 발병한다.
· 유전자·환경 상호작용
특정 유전자를 가진 사람이 특정 환경적 요인에 노출될 때 질병에 걸릴 위험이 증가하는 경우이다. 예를 들어, BRCA1이나 BRCA2 유전자를 가진 사람들은 유방암·난소암에 걸릴 확률이 높으며, 이는 유전자와 환경적 요인이 함께 작용한 결과이다.
· 다형성
유전자 다형성은 특정 유전자 좌위에서 두 가지 이상의 변이가 존재하는 것을 의미하며, 이는 개인 간 질병에 대한 감수성 차이를 설명한다. 예를 들어, Apoe 유전자의 특정 다형성은 알츠하이머병의 발병 위험을 높인다.
일산병원 NGS 검사의 특징
NGS 검사는 환자의 혈액에서 유전자변이를 확인하여 유전성질환과 암을 유발할 수 있는 유전자변이를 찾아낼 수 있는 최신 진단 기술이다. 기존의 단일 유전자 검사와 달리 한 번에 유전자 수천 개를 하나의 패널로 구성해 고속 분석 방식으로 처리하기 때문에 짧은 시간에 정확도 높은 다량의 데이터를 얻을 수 있다는 것이 장점으로 꼽힌다.
타 기관 NGS 검사와 차별화되는 일산병원 NGS 검사는 염색체·유전자의 중복 또는 결실 여부를 확인해주는 알고리즘을 갖고 있어, 다른 유전자 검사를 추가로 하지 않아도 된다는 장점이 있다.
또 NGS 검사를 시행하고 결과를 분석하는 과정에는 생물정보학(Bioinformatics)이 매우 중요하게 사용되는데, 일산병원 진단검사의학과 NGS 검사실에는 생물정보학 전공 전문의가 상주하며, 환자 개개인에게 맞는 정확한 진단 결과를 내는 데 최선을 다하고 있다.
한 차원 높은 정밀의료 실현을 위한 NGS 검사
2023년 9월 문을 연 일산병원 NGS 검사실은 환자의 유전체 정보를 분석하는 것뿐만 아니라 이를 통한 개개인 맞춤형 진단과 치료, 관리가 연계될 수 있도록 임상과 의사와 소통하며 유기적으로 운영한다.
<유전자 검사 방법의 종류와 장단점>
