SECTION II

정확함과 신뢰도가 중요한 검사

유전자 검사로 얻을 수 있는 기대효과는 무엇일까? 우선 검사결과 유전자의 병원성 변이가 발견되지 않으면 유전성 질환이 발생할 가능성이 매우 낮으므로 안심할 수 있고, 유전자의 병원성 변이가 발견된 경우라도 아직 질환이 발생한 것은 아니므로 주기적인 추적관찰로 예방할 수 있다. 또 가족의 유전 가능성을 확인하는 가족 유전자 검사도 받을 수 있다. 일산병원은 유전자 검진 결과에 따라 건강관리에 도움이 되도록 개인 맞춤형 정보를 제공한다.

유전자의 병원성 변이가 발견된다고 100% 유전질환이 발생하는 것은 아니지만, 유전질환 발생 위험도가 매우 높다는 뜻이기에 예방이 중요하다. 일산병원에서는 발견된 유전자의 병원성 변이와 관련 질환에 따라 전문적 관리를 위해 진료과로 협진을 의뢰한다. 예를 들어 암 지놈스크린 검사 결과에 이상이 있는 경우 종양혈액내과, 심장돌연사 지놈스크린 검사 결과 이상 시 심장내과에 협진을 의뢰하는 식이다. 지놈스크린 검사에서 이상 소견이 나온 수검자의 가족과 친척의 유전 상담 및 가족 유전자 검사도 진행한다.

유전자 검사에 관심이 높아지면서 수많은 병원과 유전자 검사기관에서 유전자 검사를 진행하고 있다. 유종하 교수는 유전자 검사는 방법이 매우 다양하고 결과 해석에 고도의 전문성이 필요하므로 신뢰할 수 있는 곳에서 진행하는 것이 중요하다고 강조한다. 일산병원 유전클리닉은 유전자 검사와 결과 해석 전문가인 진단검사의학과 전문의가 상주하고 있다는 것이 큰 강점이자 특징이다.

“의료기관이 아닌 곳에서 유전자 검사를 하면 검사 방법이나 결과 해석을 신뢰할 수 없어 병원에서 재검사를 진행하는 경우가 많습니다. 비의료기관의 경우 개인정보보호 관리가 미흡할 수 있고, 엄격히 제한해야 하는 미성년자 유전자 검사를 아무 제약 없이 진행할 수 있어 주의해야 합니다. 유전자 검사의 한계점 인지 및 검사 항목의 선택과 결과 해석 과정에 숙련된 유전학 전문가가 반드시 개입해야 하므로 믿을 수 있는 병원에서 검사받는 것이 가장 안전합니다.”

계속해서 발전하는 모습

현재 일산병원에서는 수십 개 유전자를 한 번에 검사할 수 있는 차세대염기서열분석법(Next-Generation Sequencing, NGS)을 사용하는데, 이는 유전성 질환의 예방 및 조기 진단, 치료 효과의 향상을 기대할 수 있는 최신 검사법이다. 대부분의 검진 목적 유전자 검사에서 관련 유전자의 특정 부위만 검사하지만 NGS는 대상 유전자 전체의 염기서열을 해독함으로써 정확한 결과를 제공한다는 장점이 있다.

유전자 검사는 하루가 다르게 발전하는 분야이므로 뒤처지지 않도록 끊임없이 노력해야 한다. 유종하 교수는 전문성을 유지하기 위해 관련 학회 참가 및 학술발표, 논문발표를 꾸준하게 하고 있다. 특히 대한진단유전학회가 주관하는 유전상담 연수강좌에서 매년 유전질환 관련 강의를 하고 있는데, 대다수가 의사인 수강자들의 강의 만족도가 항상 최상위권을 유지하고 있다. 또 유전자 변이와 질병 관련성을 연구할 때 인구집단에서 변이 빈도, 기능 분석, 컴퓨터 분석을 이용한 병인성 예측 자료, 논문 및 병인성 변이 데이터베이스 등 다양한 근거를 종합해 해석해야 하므로 이에 맞추어 꾸준히 대비하고 있다.

유종하 교수는 코로나19 진단을 위한 PCR 검사(유전자 검사 방법 중 한 가지)의 중요성을 전 국민이 알게 되면서 어느 때보다 유전자 검사의 중요성이 대두되고 있는 요즘, 정확한 검사와 확실한 검사 소견으로 유전질환에 잘 대처할 수 있도록 최선을 다하겠다고 다짐했다.

“건강검진 목적의 유전자 검진 활성화뿐만 아니라 정확한 진단이 어려워 병명도 모른 채 치료에 어려움을 겪고 있는 희귀 유전질환 환자를 위해 끊임없이 공부하고 노력하겠습니다.”